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男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇


男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。进一步检查()

  • AA.甲状腺功能
  • B糖代谢功能试验
  • C肝功能+铜蓝蛋白
  • D骨骼X片+尿黏多糖
  • E血苯丙氨酸
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分类:遗传性和代谢性疾病题库,儿科住院医师题库
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