患儿男性，2岁，聋哑、斜视、呆傻、眼震、肢体痉挛性麻痹，甲状腺功能低下不明显

1、临床资料：女，2岁，母亲代述发现患儿白瞳、斜视。超声综合描述：玻璃体暗区内

临床资料：女，2岁，母亲代述发现患儿白瞳、斜视。超声综合描述：玻璃体暗区内可见球形中等不均质回声，几乎充满整个玻璃体腔，CDFI：内见"V"形红蓝相伴行血流信号，与视网膜中...

2、患儿，女，5岁。2岁时发现内斜视。检查：视力右眼0.3，左眼0.1。眼位：左

患儿，女，5岁。2岁时发现内斜视。检查：视力右眼0.3，左眼0.1。眼位：左眼+15°。眼球运动各方向均不受限。眼底未发现明显异常。同视机检查不合作。睫状肌麻痹下验光结果为中度...

3、患儿男性，2岁，聋哑、斜视、呆傻、眼震、肢体痉挛性麻痹，甲状腺功能低下不明显

患儿男性，2岁，聋哑、斜视、呆傻、眼震、肢体痉挛性麻痹，甲状腺功能低下不明显，甲状腺不肿大。母亲长期住在严重缺碘地区，怀孕3个月后离开住地，爱吃鱼，有流产史和吸烟、喝...

4、男性，30岁。左耳后痛2天，口角右歪1天就诊。体检：面部针刺觉正常，无眼震，

男性，30岁。左耳后痛2天，口角右歪1天就诊。体检：面部针刺觉正常，无眼震，四肢肌力正常，行走平稳。病人最可能伴有的体征是AA．左侧眼睑闭合不能BB．右侧眼睑闭合不能CC．右...

5、患者，男性，56岁，突然阵发性头痛、呕吐2个月，查体：有眼睑下垂，呈外斜视，

患者，男性，56岁，突然阵发性头痛、呕吐2个月，查体：有眼睑下垂，呈外斜视，眼球向上、下、内活动受限，瞳孔散大，光反射消失。此体征是（）A动眼神经麻痹B外展神经麻痹C眼肌...

6、某患儿生后2天，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘，甲状

某患儿生后2天，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘，甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现，该患儿最可能的诊断是（）A先天性巨结肠B...