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问题

21-三体综合征属于()


21-三体综合征属于()

  • A染色体病
  • B性连锁遗传病
  • C先天性代谢缺陷病
  • D神经管缺陷病
  • EX连锁隐性遗传病
参考答案
参考解析:

21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型,属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常,发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响,致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体,标准染色体核型为47,XX(XY)+21,是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

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