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患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩


患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。如果患儿父母再生一胎,医师所给予的建议是()

  • A怀孕后羊水细胞基因检查,如基因正常,继续妊娠,否则人工流产
  • B告知家长,再生一胎携带此突变的几率是50%
  • C告知家长,再生一胎携带此突变的几率是100%
  • D不建议家长再怀孕
  • E建议下胎从出生起避免应用耳毒性药物
  • F胎儿性别检测,如为女孩,耳聋可能性大
参考答案
参考解析:

A1555G(+)是母系遗传的同质性突变,由于母亲具此突变,故下一胎无论男女,携带此突变的几率是100%。携带此突变患者如避免耳毒性药物,有保持终身听力正常的可能。

分类:耳鼻咽喉科专业实践能力题库
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