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患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳


患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

  • AA.尿三氯化铁试验
  • B染色体检查
  • C血清甲状腺素检测
  • D尿蝶呤分析
  • E酶学检测
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分类:遗传性和代谢性疾病题库,儿科住院医师题库
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