患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）
问题
患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体
参考解析：
肝豆状核变性时肝脏是最常见的受累器官，但肝脏代偿能力强，故有部分病人初发症状体征以神经精神损害为主。角膜见K-F环有助于诊断。
分类：遗传代谢性疾病题库
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