2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
- AA.染色体检查
- B血尿氨基酸检查
- C血清T3、T4、TSH检查
- D尿黏多糖检查
- E脑电图检查
问题
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑
参考解析：
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分类：遗传性疾病题库,儿童保健(医学高级)题库
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