(33～34题共用题干)女孩，13岁，身高122cm。无第二性征发育，查体发现颈蹼、乳距增宽、肘外翻。该患儿最可能的诊断是
- A家族性身矮
- B特发性矮小
- C青春期发育延迟
- D先天性卵巢发育不全综合征E．生长激素缺乏症
问题
(33～34题共用题干)女孩，13岁，身高122cm。无第二性征发育，查体发
参考解析：
D。先天性卵巢发育不全综合征系性染色体X呈单体性所致，主要临床特征为：生长迟缓，身材矮小(成人期身高135～ 140cm)；颈短或有颈蹼，后发际低；盾形胸，乳头间距宽；多痣和肘外翻；青春期无性征发育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形(马蹄肾、易位肾等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短、胫骨前突如镰刀状等。新生儿期即呈现身长、体重落后，颈部皮肤松弛，手、足背先天性淋巴性水肿。大多数患儿智能正常，但也有的学习能力较差。
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