男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）
- AA.T3、T4、TSH
- B肝组织的糖原定量和酶活性测定
- C血铜蓝蛋白+角膜K-F环
- D白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
- E血苯丙氨酸
问题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇
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分类：遗传性和代谢性疾病题库,儿科住院医师题库
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