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男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常


男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是()

  • AA.先天愚型
  • BB.婴儿痉挛症
  • CC.苯丙酮尿症
  • DD.粘多糖病
  • EE.先天性甲状腺功能低下
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分类:八、遗传代谢性疾病题库,儿内科(医学高级)题库
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