男孩，1岁半。单纯母奶喂养。长期腹泻入院。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍白，表

维生素B12和叶酸所致的巨幼红细胞性贫血多见于婴幼儿，<2岁者占96%以上，起病缓慢：（1）一般表现：多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。（2）贫血表现：轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常伴有肝、脾大。（3）精神神经症状：患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B：缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。（4）消化系统症状：常有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。（5）血象：呈大细胞性贫血，MCV>94fl，MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见；嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见；可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见到巨大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。（6）骨髓象：骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗松，副染色质明显，显示细胞核的发育落后。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞，巨核细胞的核有过度分叶现象。（7）血清维生素B12正常值为200～800ng/L，<100ng/L为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6μg/L，<3μg／L为缺乏。