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患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体


患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()

  • A46,XX
  • B45,XX,-21,+t(14q21q)
  • C45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
  • D46,XX,-14,+t(14q21q)
  • E46,XX,-21,+t(14q21q)
参考答案
参考解析:

D/G易位常见核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。这种易位型患儿约半数为遗传性,其亲代D/G易位染色体携带者核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。

分类:第十一章儿科疾病题库,临床医学综合题库
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