患儿，女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。经询问，患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史，她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常（）
- A4977del（+）
- BCox26突变阳性
- CPSD基因突变阳性
- DA1555G（+）
- EA3243G（+）
- FCox31突变阳性
问题
患儿，女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩
参考解析：
4977del与老年性聋有关，虽然近来研究发现其与氨基糖苷类药物耳毒性也有关，但由于其异质性突变，故遗传率不高，家族聚集性可能不大。Cox26、Cox31可引起多种遗传性聋。PSD基因突变可引起前庭大水管综合征。A3243G（+）可引起母系遗传性糖尿病伴耳聋。A1555G（+）是药物性聋的原因之一，同时是同质性突变，可以母系遗传。
分类：耳鼻咽喉科专业实践能力题库
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