苯丙酮酸尿症（）

有一些疾病的发生是由于酶的质和量的异常引起的，如酪氨酸酶缺乏的患者，不能将酪氨酸转变成黑色素，使皮肤、毛发中缺乏黑色素而呈白色，称白化病；6-磷酸葡萄糖脱氢酶分子缺陷引起的蚕豆病；还有苯丙氨酸羟化酶缺乏时引起的苯丙酮酸尿症等，这些都是遗传性疾病。有些疾病的发生是由于酶活性受到抑制引起的，这多见于中毒性疾病。如有机磷和重金属离子分别是胆碱酯酶和巯基酶的不可逆性抑制剂。