7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.5

1、女婴，8个月。近2个月来睡眠不宁，烦躁多汗，时有惊跳，尚不能独坐。近2周来呼

女婴，8个月。近2个月来睡眠不宁，烦躁多汗，时有惊跳，尚不能独坐。近2周来呼吸急促，但无发热、咳嗽。体检：前囟大，方颅，肋串珠及肋膈沟阳性，肺部未闻及啰音。下列疗法中，...

2、6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏

6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为（）。AA.21-三体综合征B先天性甲状腺功能...

3、10个月患儿，牛奶喂养，未加辅食，因尚不能坐就诊。查体：外观虚胖，面黄，毛发

10个月患儿，牛奶喂养，未加辅食，因尚不能坐就诊。查体：外观虚胖，面黄，毛发稀疏，表情呆滞，嗜睡，舌及头不自主颤动，Hb60g/L，RBC1.5×1012/L，该患儿最可能的诊断为（）A...

4、女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，

女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是（）A先天性甲状腺功能减低B21-三体综合征C苯丙...

5、10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐

10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）AA.先天愚型BB.佝偻病CC.苯丙酮尿症DD.缺乏维生素B12EE.呆小病

6、7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸

7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）A肝豆状核变性B苯丙酮尿症C先天性卵巢发育不全D先天性睾丸发育不全E21-三体综合征