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患儿,男,3岁,生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作


患儿,男,3岁,生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,毛发黄色,皮肤嫩,尿有鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,诊断为苯丙酮尿症根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是( )

  • A苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷
  • B体内有过多的苯丙酮酸
  • C苯丙氨酸在体内蓄积
  • D组氨酸羟化酶被抑制E.四氢生物喋呤生成不足
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分类:其他
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