患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是
- A苯丙氨酸羟化酶
- B二氢生物蝶呤还原酶
- C丙酮酰四氢蝶呤合成酶
- D酪氨酸羟化酶
- E苯丙氨酸氧化酶
患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是
1、患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重.活动后气急,查体:生长发育明显落后,
患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重.活动后气急,查体:生长发育明显落后,口唇、鼻尖、耳垂、指趾青紫明显,伴杵状指(趾),胸骨左缘闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音减...
2、患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重,活动后气急,查体:生长发育明显落后,
患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重,活动后气急,查体:生长发育明显落后,口唇、鼻尖、耳垂、指/趾青紫明显,伴杵状指趾,胸骨左缘闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二心音减弱...
3、下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是()新生儿8期正常,生后1~3个月出
下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是()新生儿8期正常,生后1~3个月出现呕吐、喂养困难。A血浆苯丙氨酸浓度B苯丙氨酸耐量试验C四氢生物碟呤负荷D尿三氯化铁试验EGuthrie...
4、患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重,活动后气急,查体:生长发育明显落后,
患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重,活动后气急,查体:生长发育明显落后,口唇、鼻尖、耳垂、指趾青紫明显,伴杵状指(趾),胸骨左缘闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音减...
5、患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重,活动后气急,查体:生长发育明显落后,
患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重,活动后气急,查体:生长发育明显落后,口唇、鼻尖、耳垂、指趾青紫明显,伴杵状指(趾),胸骨左缘闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音减...
6、对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是() 新生儿期正常,生后3个月出
对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是()新生儿期正常,生后3个月出现吞咽困难,肌张力增强及惊厥.A血浆苯丙氨酸浓度B苯丙氨酸耐量试验C四氢生物碟呤负荷D尿三氯化铁试...