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患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢


患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是

  • A苯丙氨酸羟化酶
  • B二氢生物蝶呤还原酶
  • C丙酮酰四氢蝶呤合成酶
  • D酪氨酸羟化酶
  • E苯丙氨酸氧化酶
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分类:其他
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