基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）
- APMP22基因重复及点突变
- B1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
- C17号染色体长臂1.5Mb片断突变
- D16号染色体长臂1.5Mb片断重复
- E1号染色体长臂1.5Mb片断突变
问题
基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的
参考解析：
CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。
分类：神经系统常见病题库,神经内科题库
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