1岁2个月男孩，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长68cm，表情呆滞，皮肤

1、患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及

患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝...

2、患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至

患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12...

3、患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至

患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12...

4、患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及

患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝...

5、1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，

1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）A...

6、患儿，男，1岁2个月，运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史

患儿，男，1岁2个月，运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体：智力正常，双上肢活动正常，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性。CT检查：脑室周围白...