患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
- A唐氏综合征
- B苯丙酮尿症
- C先天性甲状腺功能减退症
- D佝偻病
- E肢端肥大症
问题
患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮
参考解析：
唐氏综合征患儿具明显的特殊面容，眼距宽，鼻根低平，睑裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合晚，常见通贯掌纹、草鞋足。所以题1选A；先天性甲状腺功能低下症患儿常有特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，腹部膨隆、常有脐疝。智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍。故题2选C。两者均有智力落后，但唐氏综合征患儿明显有通贯手，皮肤细嫩，先天性甲低者神经反射迟钝。
分类：遗传性疾病题库,儿童保健(医学高级)题库
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