男，13岁，因全身发绀和突然意识丧失半小时入院。患儿于生后8个月发现双眼睑下垂，后逐渐出现呛咳，吞咽困难。查体：脉搏128次/分，呼吸24次/分，呼吸呈叹息样呼吸，肺部闻及痰鸣音，四肢肌无力，腱反射消失。胸部CT：胸腺肿大，胸腺增生。
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