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男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛


男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()

  • A尿三氯化铁试验
  • B血清苯丙氨酸浓度测定
  • C尿黏多糖试验
  • DGuthrie试验(细菌抑制法)
  • E苯丙氨酸耐量试验
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分类:遗传性疾病题库,儿童保健(医学高级)题库
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