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2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑


2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为()

  • AA.先天愚型
  • B先天性甲状腺功能减低症
  • C黏多糖病
  • D苯丙酮尿症
  • E软骨发育不良
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分类:遗传性和代谢性疾病题库,儿科住院医师题库
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