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患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白


患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿昧,脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为()

  • AA.呆小病
  • B苯丙酮尿症
  • C先天愚型
  • D原发性癫痫
  • E低钙惊厥
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分类:内分泌遗传疾病题库,上海住院医师儿科题库
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