患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特

1、患儿，男，3个月，生后2周始出现反复呕吐、腹泻，无发热。足月顺产，出生体重3

患儿，男，3个月，生后2周始出现反复呕吐、腹泻，无发热。足月顺产，出生体重3kg。体检：体重3.2kg，营养不良貌，皮肤干燥，眼窝凹陷，心、肺听诊未闻及异常，腹软，肝、脾肋下...

2、患儿男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通

患儿男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母2...

3、患儿，男，3个月，生后2周始出现反复呕吐、腹泻，无发热。足月顺产，出生体重3

患儿，男，3个月，生后2周始出现反复呕吐、腹泻，无发热。足月顺产，出生体重3kg。体检：体重3.2kg，营养不良貌，皮肤干燥，眼窝凹陷，心、肺听诊未闻及异常，腹软，肝、脾肋下...

4、患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特

患儿男，14个月，足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿，散发特殊气味入院。查体：体重8.5kg，身高70cm，头围44cm，皮肤白皙，毛发黄，尿三氯化铁试验阳性。本病...

5、患儿，男，3个月，生后2周始出现反复呕吐、腹泻，无发热。足月顺产，出生体重3

患儿，男，3个月，生后2周始出现反复呕吐、腹泻，无发热。足月顺产，出生体重3kg。体检：体重3.2kg，营养不良貌，皮肤干燥，眼窝凹陷，心、肺听诊未闻及异常，腹软，肝、脾肋下...

6、患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，

患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，...