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男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,


男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是()

  • A骨龄
  • B染色体
  • C甲状腺功能
  • D尿氨基酸
  • E智商测定
参考答案
参考解析:

根据题中对患儿症状的描述,高度怀疑为21-三体综合征,该病属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,需进行染色体核型分析确诊。故选B。考点:21-三体综合征的诊断

分类:儿科综合复习题题库,乡镇临床执业助理医师题库
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