女，22岁。体型矮小，身高1．39m，智力正常。双手无名指短小，双手小指外翻。双足第4趾骨亦短小。第二性征未发育，外阴呈幼女型，无阴毛。双侧乳腺未发育，乳晕色浅。结合双侧手、足正位X线片，最可能的诊断为（）
- ATurner综合征
- BMarfan综合征
- CKlinefelter综合征
- D软骨发育不全
- E成骨不全
问题
女，22岁。体型矮小，身高1．39m，智力正常。双手无名指短小，双手小指外
参考解析：
本例X线特点为：双侧第4掌骨发育明显短小，掌骨征显著阳性（作第4．5掌骨头的切线，其延长线明显低于第3掌骨头，而与第3掌骨干相交）；指骨优势征阳性（第4指近节、远节指骨长度之和超过第4掌骨之长）；腕骨角变小，腕征阳性（腕骨角即舟、月骨近侧切线与月骨、三角骨切线之夹角变小，为116°）。双侧第4跖骨发育明显短小，第1跖骨亦较短粗。根据双侧手、足骨改变，结合临床，应首先考虑为Turner综合征（先天性卵巢发育不全症）（本例染色体分析结果为：染色体核型45，XO／46，XY，ixq．）。Klinefelter综合征又称精小管发育不良，见于男性。亦可出现掌骨征阳性。
分类：放射科综合复习题库,广西住院医师题库
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