4岁，男孩，反复惊厥3个月，行走不稳伴震颤1个月。查体：体温正常，智力发育稍

1、患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、

患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，...

2、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色...

3、患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、

患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，...

4、男性，50岁，因“头昏4月，行走不稳伴失语半月”入院。2年前曾有进食疯牛肉史

男性，50岁，因“头昏4月，行走不稳伴失语半月”入院。2年前曾有进食疯牛肉史。入院查体Babinski征阳性。辅助检查：脑脊液生化、常规、头颅CT均正常；脑电图提示周期性尖锐复合...

5、男性，50岁，因"头昏4月，行走不稳伴失语半月"入院。2年前曾有进食疯牛肉史

男性，50岁，因"头昏4月，行走不稳伴失语半月"入院。2年前曾有进食疯牛肉史。入院查体Babinski征阳性。辅助检查：脑脊液生化、常规、头颅CT均正常；脑电图提示周期性尖锐复合波...

6、男孩，3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始

男孩，3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿...