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问题

关于Fabry病,描述正确的是()


关于Fabry病,描述正确的是()

  • A典型的临床症状多见于女性
  • B目前确定它的致病基因是LMXIB
  • C一般不会出现高血压和终末期肾衰竭
  • DFabry病是常染色体显性遗传性疾病
  • E首发症状多为周期性发作的疼痛
参考答案
参考解析:

Fabry病典型的临床症状多见于男性,是一种性连锁遗传性鞘糖脂类代谢病,致病基因位点在X染色体长臂Xq21.33-Xq22,随病变进展,常出现高血压和终末期肾衰竭。

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