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问题

典型苯丙酮尿症()


典型苯丙酮尿症()

  • AA.染色体畸变
  • BB.苯丙氨酸羟化酶缺乏
  • CC.氨基己糖苷酶缺乏
  • DD.四氢生物蝶呤生成不足
  • EE.甲状腺发育异常
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参考解析:

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分类:内分泌、风湿、免疫专业题库,北京住院医师儿内科Ⅰ阶段题库
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关于典型苯丙酮尿症,错误的是()A常染色体隐性遗传B肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C四氢生物蝶呤缺乏D大量苯丙酮酸生成E甲状腺素、肾上腺素合成减少

2、典型苯丙酮尿症的发病原因是

典型苯丙酮尿症的发病原因是A酪氨酸转氨酶缺乏B苯丙酸转氨酶缺乏C苯丙氨酸羟化酶缺乏D酪氨酸羟化酶缺乏E二氢生物蝶呤还原酶缺乏

3、鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()

鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()AGuthrie细菌生长抑制试验B尿蝶呤分析C尿有机酸分析D尿三氯化铁试验E尿2,4-二硝基苯肼试验

4、典型苯丙酮尿症()

典型苯丙酮尿症()A染色体畸变B苯丙氨酸羟化酶缺乏C氨基己糖苷酶缺乏D四氢生物蝶呤生成不足E甲状腺发育异常

5、鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()

鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()AGuthrie细菌生长抑制试验B尿蝶呤分析C尿有机酸分析D尿三氯化铁试验E尿2,4-二硝基苯肼试验

6、鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()

鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()AGuthrie细菌生长抑制试验B尿蝶呤分析C尿有机酸分析D尿三氯化铁试验E尿2,4-二硝基苯肼试验