新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
- A21-羟化酶缺乏症
- B11β-羟化酶缺乏症
- C17α-羟化酶缺乏症
- D3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- E20、22碳链裂解酶缺乏症
问题
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反
参考解析：
常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。
分类：内分泌系统疾病题库,儿科住院医师题库
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