男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）
- AA.脑苷脂沉积症
- B肝豆状核变性
- C半乳糖血症
- D糖原累积症
- E脂肪肝
问题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6
参考解析：
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分类：内分泌遗传疾病题库,上海住院医师儿科题库
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