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问题

患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕


患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊,首选的检查是()

  • AA.测定血糖
  • BB.测定血苯丙氨酸浓度
  • CC.染色体检查
  • DD.测定血酪氨酸值
  • EE.肝脏活检病理学检查
参考答案
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