女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。诊断首先考虑（）
- AA.脑苷脂沉积症
- B肝豆状核变性
- C半乳糖血症
- D糖原累积病
- E脂肪肝
问题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐
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分类：医学遗传学题库,临床医学检验临床免疫技术题库
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