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患者女性,31岁,因“面圆红、痤疮、体重增加4年,声音变粗、多毛3年,停


患者女性,31岁,因“面圆红、痤疮、体重增加4年,声音变粗、多毛3年,停经9个月”就诊。患者4年前开始出现面红、痤疮,多食、体重增加15公斤。3年前开始出现声音变粗、多毛。婚后2年未育,一直就诊妇产科。9个月前停经至今。查体:血压160/110mmHg(1mmHg=0.133kPa)。面圆红,面部多发痤疮;肥胖,以躯干为主,四肢变细,下腹可见少许淡紫色条纹;四肢毳毛粗黑,阴毛浓密,阴蒂肥大。 患者需要进一步完善具有重要诊断价值的检查是()

  • A泌尿系超声检查
  • B腹部及盆腔CT平扫+增强
  • C泌尿系核磁(MRU)
  • D妇科内分泌相关检查如血睾酮、雌二醇等
  • E子宫及附件超声
  • FPET-CT
参考答案
参考解析:

患者具有典型的面红、向心性肥胖、体重增加、紫纹、毳毛增加等库欣综合征的表现,因此首先考虑库欣综合征,其原因可以肾上腺肿瘤分泌皮质醇、垂体肿瘤分泌ACTH或其他部位肿瘤分泌ACTH(异位ACTH综合征)所致。患者痤疮、肥胖、停经、不育等容易被误诊为多囊卵巢综合征。临床拟诊库欣综合征时,需考虑有无肾上腺肿瘤分泌皮质醇所致,首选CT检查。由于超声分辨率低,并且肾上腺位置深,表面被多脏器遮挡,超声检查容易漏诊而延误诊断。患者表现为库欣综合征,查体患者除库欣综合征典型体征以外,还有女性男性化表现,CT检查提示左肾上腺巨大肿瘤,应该完善肾上腺皮质醇增多症相关检查,血皮质醇及24小时尿皮质醇升高提示皮质醇增多症,ACTH在于区分ACTH依赖性或非依赖性,小剂量地塞米松抑制试验在于皮质醇症的定性诊断,以便与单纯性肥胖、酒精依赖等假性皮质醇增多症鉴别,24小时尿儿荼酚胺检测在于与嗜铬细胞瘤鉴别,血硫酸脱氢表雄酮是肾上腺雄性激素的主要表现形式,检查目的在于明确肿瘤有无雄激素分泌及其与男性化的关系。患者表现为库欣综合征及女性男性化,左肾上腺巨大肿瘤约6.3cm,CT肿瘤密度不均,轻度强化,内分泌检查提示为ACTH非依赖性皮质醇症,硫酸脱氢表雄酮显著升高,上述表现均提示肾上腺皮质癌的可能。对于体积巨大且临床高度怀疑肾上腺皮质癌者首选开放手术,腹腔镜手术有使肿瘤破裂而种植转移的风险,不应作为首选推广。其他放疗、化疗根据术后病理情况决定。

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