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问题

男孩,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈


男孩,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为()

  • ADMD/BMD
  • B线粒体肌病
  • C脊髓肌萎缩症
  • D脑性瘫痪
  • E先天性肌病
参考答案
参考解析:

进行性肌营养不良假性肥大型系x连锁隐性遗传性疾病,包括Duchenne型(严重病例)和Becket型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。

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