10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找

1、4岁女孩，出生时身高、体重正常，1岁后出现生长发育缓慢，身高、体重均落后于同

4岁女孩，出生时身高、体重正常，1岁后出现生长发育缓慢，身高、体重均落后于同龄儿，智力正常。体检：身高90cm，体重10kg，腹壁皮下脂肪0.5cm，心肺腹未见异常。考虑患儿矮身材...

2、6岁女孩。自幼唇、指（趾）甲床青紫，乏力，活动后气促，体格发育落后，胸骨左缘

6岁女孩。自幼唇、指（趾）甲床青紫，乏力，活动后气促，体格发育落后，胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，经超声心动图证实为先天性心脏病，法洛四联症。此患儿其心脏由...

3、男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，

男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，常舌伸口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片示腕部骨化中心4个。若追问病...

4、8岁女孩，在2岁体检时发现心脏有杂音，平时易感冒，无青紫，体格发育落后。查体

8岁女孩，在2岁体检时发现心脏有杂音，平时易感冒，无青紫，体格发育落后。查体：血压15／10kPa，心前区隆起，胸骨左缘第2～3肋间有Ⅱ级喷射性收缩期杂音，无周围血管征，心电图...

5、6岁女孩。自幼唇、指（趾）甲床青紫，乏力，活动后气促，体格发育落后，胸骨左缘

6岁女孩。自幼唇、指（趾）甲床青紫，乏力，活动后气促，体格发育落后，胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，经超声心动图证实为先天性心脏病，法洛四联症。此患儿其心脏由...

6、男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，

男，6岁。身高85cm，智能落后，只能数1～10。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，常舌伸口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片示腕部骨化中心4个。为确诊，...