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患儿,男性,4岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,查体:


患儿,男性,4岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验,该患儿可初步诊断为()

  • AA.半乳糖血症
  • BB.苯丙酮尿症
  • CC.高精氨酸血症
  • DD.组氨酸血症
  • EE.肝糖原累积症
参考答案
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