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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日


男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为()

  • AA.苯丙酮尿症
  • BB.婴儿痉挛症
  • CC.半乳糖血症
  • DD.癫痫
  • EE.以上诊断都有可能
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分类:八、遗传代谢性疾病题库,儿内科(医学高级)题库
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