患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
- A软骨发育不良
- B呆小病
- C先天愚型
- D苯丙酮尿症
- E黏多糖病
问题
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼
参考解析：
患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。
分类：八、遗传代谢性疾病题库,儿内科(医学高级)题库
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