男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站。全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高,双侧巴氏征(十)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围,呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是()
- A肾上腺脑白质营养不良
- B异染性脑白质营养不良
- C苯丙酮尿症
- D神经皮肤综合征
- ECanavan病
男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站。全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高,双侧巴氏征(十)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围,呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是()
该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐,其血清钠仅128mmol/L。结合头颅MRI结果以及阳性家族史故诊断。故正确答案为B。
1、患者,男,50岁。右额面部束带状刺痛5天,局部皮肤潮红,皮疹呈簇状水疱,排列
患者,男,50岁。右额面部束带状刺痛5天,局部皮肤潮红,皮疹呈簇状水疱,排列如带状,小便黄,大便干,舌红苔薄黄,脉弦。治疗除取血海、三阴交、太冲外,还应加()AA.曲池、...
2、患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行
患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站。全身皮肤呈褐色,...
3、患者,男,50岁。右额面部束带状刺痛5天,局部皮肤潮红,皮疹呈簇状水疱,排列
患者,男,50岁。右额面部束带状刺痛5天,局部皮肤潮红,皮疹呈簇状水疱,排列如带状,小便黄,大便于,舌红苔薄黄,脉弦。治疗除取血海、三阴交、太冲外,还应加()A曲池、合...
4、患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行
患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站,全身皮肤呈褐色,...
5、5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法...
6、患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,...