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男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,


男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()

  • AA.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
  • B苯丙氨酸羟化酶(PAH)
  • C二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
  • D6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
  • E四氢生物蝶呤(BH)
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分类:儿内科综合练习题库,儿内科(医学高级)题库
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2、9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。

9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查()A血T3、T4、TSHB染色体检查C尿三氯化铁试验D脑电图E腕部摄片

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6、男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常

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