（ 129～131 题共用备选答案）
- A智力低下，尿有鼠尿臭味
- B嗜睡、腹胀、便秘、少动
- C四肢细长、晶状体脱位
- D特殊面容、高腭弓、通贯手
- E智力正常、“O”形腿
- F第 129 题 21一三体综合征（ ）
问题
（ 129～131 题共用备选答案）
参考解析：
21一三体综合征是最常见的一种染色体病。临床表现有智能低下，体格发育迟缓，性发育延迟，特殊面容及皮肤纹理特征等，可有高腭弓、通贯手、四肢短。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现有智能低下，癫痫发作，毛发、皮肤色浅，尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态，躯干长而四肢短小；智能低下，嗜睡、淡漠，肌张力低下，神经反射迟钝；生理功能低下，精神、食欲差，少哭少动，体温低而怕冷，腹胀和便秘等。
分类：其他