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患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽


患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

  • A47XX(XY),+21
  • B46XY(XX),-14,+t(14q,21q)
  • C46XX(XY)/47,XY(XX),+21
  • D46XX(XY),-21,+t(21q21q)
  • E46XX(XY),-22,+t(21q22q)
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分类:其他
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