男性，35岁，进行性四肢无力2年，饮水发呛及构音障碍半年。检查：双侧舌肌萎缩，四肢肌力4级，腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，感觉正常。脑MRI示小脑向下移位，进入椎管内，达颈1下缘，颈2~3椎体融合，T1加权像见颈髓第2～7节段内有一长条状的长T1信号。最可能的诊断为（）
- A颈椎融合，小脑扁桃体下疝畸形
- B颈椎融合，脊髓空洞症，小脑扁桃体下疝畸形
- C颈椎融合，颅底凹陷症
- D脊髓空洞症，小脑扁桃体下疝畸形
- E寰枕畸形，颈椎间盘突出
问题
男性，35岁，进行性四肢无力2年，饮水发呛及构音障碍半年。检查：双侧舌肌萎
参考解析：
小脑扁桃体下疝常与脊髓脊膜膨出、颈椎裂、小脑发育不全及其他颅颈区畸形伴发。
分类：神经系统发育异常性疾病题库,神经内科(医学高级)题库
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