患儿，男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
- A染色体核型分析
- B尿筛查
- C甲状腺功能
- D尿有机酸分析
- E头颅CT
问题
患儿，男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗
参考解析：
注意本题与21-三体的鉴别，甲低患儿皮肤苍黄、粗糙，而21-三体综合征皮肤白皙、细腻，诊断依靠染色体核型分析。尿有机酸分析用于苯症的诊断。
分类：儿科学题库,医学三基(医师)题库
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