先天睾丸发育不全综合征
- A染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
- B染色体核型为：45，XO／46，XX
- C血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
- D染色体核型为：48，XXXY
- E血清铜蓝蛋白值：50MG／L
问题
先天睾丸发育不全综合征
参考解析：
分类：其他
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1、患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）A47，XXYB46.XY/47，XXYC48，XXXYD46，XY/48，XXXYE46.XY
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应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）A出生后尽早B确诊后即用C11~12岁D成年期E任何年龄均可
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先天性睾丸发育不全综合征A染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B染色体核型为：45，X/46，XXC染色体核型为：45，XD染色体核型为：48，XXXYE染色体核型为：46，Xdel(Xp)
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4、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）AA.11～12岁BB.确诊后即用CC.出生后尽早DD.达成年期EE.任何年龄均可
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5、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）A11～12岁B确诊后即用C出生后尽早D达成年期E任何年龄均可
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先天睾丸发育不全综合征（）AA.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21BB.染色体核型为：45，XO/46，xxCC.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）DD.染色体核型为：48，XXXYEE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L