2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
- A染色体核型分析
- B血钙测定
- C尿三氯化铁试验
- D尿甲苯胺蓝试验
- E血镁测定
问题
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐
参考解析：
根据患者症状，考虑为苯丙酮尿症。较大婴儿和儿童的初筛应用尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。
分类：第十一章儿科疾病题库,临床医学综合题库
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