患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()
- AA.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
- B缺乏肝磷酸化酶
- C缺乏分支酶
- D缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶
- E缺乏肝磷酸化酶激酶
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()
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1、3岁小儿,因生长发育迟缓来院就诊,表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天
3岁小儿,因生长发育迟缓来院就诊,表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。在入院评估中发现该患儿精神、食欲差,嗜睡、少哭少动,根据该患儿所患疾病...
2、缺乏(),会导致婴儿体格和智力发育迟缓,身材矮小,智力低下。
缺乏(),会导致婴儿体格和智力发育迟缓,身材矮小,智力低下。AA、碘BB、维生素DCC、维生素B2DD、叶酸
3、患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,...
4、患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行()。AA.空腹血糖...
5、患儿男,9岁,因“身材矮小,生长缓慢”来诊。每年身高增长3~4cm,智力正常
患儿男,9岁,因“身材矮小,生长缓慢”来诊。每年身高增长3~4cm,智力正常。查体:身高118cm,体重19kg,身材匀称;睾丸容积3ml。最可能的诊断是()AA.生长激素缺乏症B甲状腺...
6、患儿男,9岁,因“身材矮小,生长缓慢”来诊。每年身高增长3~4cm,智力正常
患儿男,9岁,因“身材矮小,生长缓慢”来诊。每年身高增长3~4cm,智力正常。查体:身高118cm,体重19kg,身材匀称;睾丸容积3ml。为明确诊断,应首先检查()AA.甲状旁腺激素B...