男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:()
- A苯丙酮尿症
- B半乳糖血症
- C21-三体综合征
- D肝豆状核变性
- E粘多糖病
男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:()
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1、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚
男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的诊断()...
2、男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低
男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A智力测定B血清T3、T4检测C头颅CTD...
3、4岁,男孩,反复惊厥3个月,行走不稳伴震颤1个月。查体:体温正常,智力发育稍
4岁,男孩,反复惊厥3个月,行走不稳伴震颤1个月。查体:体温正常,智力发育稍落后,心音稍低钝,四肢肌张力增高,双上肢肌力Ⅳ级,双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L...
4、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇
男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。进一步检查()AA...
5、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇
男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的诊断是(...
6、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇
男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检查()...